UK10K: uno de los proyectos mas ambiciosos de secuenciación masiva

Sep 2015

La osteoporosis es una enfermedad que se caracteriza porque los huesos se rompen con más facilidad. Esto ocurre porque no se endurecen de la forma adecuada y porque no se alcanza la densidad ósea mineral apropiada, lo que quiere decir algo así como que el hueso no está ni lo sano ni lo duro que debería estar.

Los científicos quisieron entender este proceso de mineralización para luego encontrar una cura para este mal, así que analizaron la base genética de esta densidad ósea mineral.

Descubrieron que era heredable en un 85 por ciento de los casos, pero que los genes conocidos que estaban implicados en la osteoporosis solo explicaban cinco por ciento de la variedad de esta densidad ósea. La triste conclusión era que la enfermedad tenía un origen desconocido y que los científicos tendrían que ir a ciegas. A fin de cuentas, ¿cómo se puede curar algo cuyo origen se ignora?

Por suerte, los enormes avances técnicos de este siglo abrieron una nueva puerta. Ahora no solo se pueden procesar millones de datos en potentísimos ordenadores, sino que existen técnicas de secuenciación masiva que pueden leer las instrucciones contenidas en los genes de una forma cada vez más rápida y barata.

La recompensa que estos estos dos recursos ponen al alcance es, ni más ni menos, que encontrar las claves genéticas de las enfermedades. A partir de ahí se podrían diseñar curas y en última instancia incluso saber qué predisposición tendrá cada persona de padecer una enfermedad.

Con estos objetivos en mente, un consorcio internacional de investigadores puso en marcha “UK10K”, uno de los proyectos más ambiciosos de secuenciación masiva hasta la fecha. Bajo la cobertura del Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, en Reino Unido, se analizaron 10 mil genomas de personas británicas, tanto sanas como enfermas. Los trabajos no han concluido, pero varios investigadores han presentado a la vez tres estudios en las revistas «Nature», «Nature Genetics», «Bioinformatics» y «Nature Comunnications» con los primeros frutos de estos esfuerzos.

“El proyecto ha hecho importantes contribuciones para describir el papel de variantes genéticas raras (que no aparecen en los organismos con mucha frecuencia) en un amplio grupo de enfermedades”, explica Nicole Soranzo, investigadora del Wellcome Trust Salinger Institute y una de las científicas que realiza estos trabajos, en este caso en el campo de las enfermedades coronarias y en el infarto de miocardio.

“Hasta ahora no conocíamos muchas de las variantes del genoma que son raras y que solo contribuyen a generar pequeños efectos dentro de la fisiología del organismo”, resume Luisa Botella, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas, del CSIC. “Pero al combinar los efectos de estas mutaciones aumenta la probabilidad de que una persona tenga una enfermedad y por eso conocerlas es tan importante”.

Para lograrlo, decenas de científicos están analizado la base genética de múltiples enfermedades como la obesidad, la esquizofrenia, el autismo, la diabetes o las enfermedades raras, gracias al análisis de 64 factores de riesgo biomédico, similares a esa densidad ósea mineral que influía en la osteoporosis. Para ello, el proyecto está haciendo el mayor esfuerzo de secuenciación de la población hasta el momento. De hecho, el último trabajo comparable, el llamado “Proyecto de los mil genomas”, estaba en un nivel mucho más humilde.

Millones de pistas

De momento, han identificado 24 millones de variantes genéticas con algún efecto sobre algún rasgo de la fisiología (funcionamiento) del organismo, cuyos datos estarán disponibles para que la comunidad científica los utilice para buscar nuevos tratamientos.

Para Luisa Botella se trata de “un proyecto muy ambicioso” pero que aún dista de estar concluido. De hecho, considera que aún hará falta multiplicar por diez el número de genomas analizados si se pretende atribuirle las variantes genéticas a enfermedades complejas: “cuantos más genes estén implicados, más secuencias hay que analizar”, concluye.

En este sentido, recuerda que en Reino Unido existe otro proyecto de secuenciación masiva con 10 mil genomas para buscar las causas de las enfermedades raras: “No se conocen los genes que las originan, y son muy incapacitantes”, añade. Quizás por eso, el Servicio Nacional de Salud (NHS) británico pretende secuenciar 100 mil genomas más adelante.

“Si esta tecnología avanza y se puedan secuenciar cientos de miles de genomas, podremos atribuirles características fisiológicas a las variantes. Igual en cinco años sabremos qué genes son los importantes y podremos saber desde el nacimiento a qué enfermedades estaremos predispuestos”, concluye la investigadora. De momento, “UK10K” ya ha encontrado nuevas variantes genéticas causantes de la osteoporosis.


Fuente: ABC España / Gonzalo López Sánchez
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