Nueva herramienta para filtrar datos ayuda a identificar mutaciones patogénicas


Una nueva herramienta diseñada para ayudar a los genetistas de diferenciar entre las mutaciones patogénicas e inofensivas, ya está disponible en la Internet.

La fracción de los genes que codifican proteínas se llama el exoma, y el análisis de todo el genoma ha revelado que mientras que el ADN de un paciente con una enfermedad monogénica contiene cerca de 20.000 variaciones, sólo una o dos están causando la enfermedad. Por lo tanto, se encuentra que el 58% de las variantes raras en el exoma que codifican las proteínas de la población en general se encuentran en sólo el 2% de los genes.

Para ayudar a diferenciar entre las muchas variantes inofensivas y las pocos que están asociadas a la enfermedad, los investigadores en el Instituto Rockefeller (Nueva York, Nueva York, EUA) desarrollaron el índice de daño del gen (GDI). El GDI es una herramienta de análisis de datos que pondera con qué frecuencia se muta el gen en la población general y calcula la importancia de un determinado gen en un grupo específico de enfermedades, incluyendo trastornos mendelianos, el cáncer, el autismo y las inmunodeficiencias primarias.

Los investigadores compararon el GDI con los enfoques principales a nivel de gen, la intolerancia génica, y el exceso de novo, y demostraron que el GDI se desempeñaba mejor para la detección de falsos positivos (es decir, la eliminación de las variantes del exoma en genes que son irrelevantes a la enfermedad), mientras que la intolerancia génica y el exceso de novo se desempeñan mejor para la detección de verdaderos positivos (es decir, la evaluación de mutaciones de novo en genes que podrían estar causando la enfermedad).

“Para poder encontrar una aguja en un pajar, ayuda deshacerse de un poco de paja”, dijo el autor principal, Dr. Yuval Itan, investigador en el Laboratorio de St. Giles de Genética Humana del de Enfermedades Infecciosas del Instituto Rockefeller. “Filtrar el ruido, en otras palabras, los genes que contaminan los datos, es crucial. Con este método, se pueden quitar hasta un 60% de las variantes irrelevantes. El Índice de Daños de Genes ayudará a los científicos a ordenar más fácilmente a través de la gran cantidad de datos producidos por la secuenciación de próxima generación”.

El estudio GDI fue publicado en la edición del 3 de noviembre de 2015, de la revista, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS).
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